Genética Ocular

Cada vez mais a genética vem deixando de ser de ser apenas uma área de pesquisa dentro da oftalmologia para tornar-se uma especialidade. A chamada Genética Ocular, consiste no estudo das doenças hereditárias do olho. Pacientes com síndromes sistêmicas são encaminhados à oftalmologia para avaliação de quais estruturas oculares foram afetadas, auxiliando assim no diagnóstico e tratamento destas síndromes já que ainda existem diversas síndromes que acometem apenas o olho. Portanto, o oftalmologista pode contribuir e muito para o diagnóstico de doenças genéticas.

As doenças de etiologia genética podem ter herança multifatorial, cromossômica ou ainda gênica. Entre as doenças com frequente herança multifatorial, como Glaucoma e Degeneração Macular, a fração de risco devido a fatores hereditários é de 30 a 50%. As variações nos diversos genes contribuem para a doença.

No caso das doenças com herança cromossômica, temos a alteração de uma grande quantidade de informação do material genético e por isto comprometem outros organismos além do olho. A síndrome de Down é um exemplo comum de herança cromossômica causada por uma trissomia ou translocação envolvendo o cromossomo 21.

Já as doenças gênicas com herança mendeliana transmitem-se com herança autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial. A catarata congênita tem frequente herança autossômica dominante, sendo importante lembrar aos pais o risco de transmissão de 50%. O glaucoma congênito tem, por outro lado, herança autossômica recessiva e o risco de transmissão é de 25% nos casos familiares, principalmente quando se comprova consanguinidade. O daltonismo tem herança ligada ao X, sendo as mulheres carreadoras e os homens afetados. Há também a herança mitocondrial que acontece na neuropatia óptica de Leber, em que apenas a mãe é capaz de transmitir a doença, tanto para filhos como para suas filhas.

Os testes genéticos já deixaram também de ter aplicação apenas em pesquisas e também já estão disponíveis para algumas doenças oftalmológicas. Antes, estes testes eram utilizados para avaliar a função de genes descobertos e auxiliar na identificação de novos genes. Agora, as perspectivas de terapia gênica têm avançado para uma variedade de doenças da retina, incluindo retinose pigmentar, retinosquise, retinoblastoma, doença de Stargardt e degeneração macular relacionada à idade.

Outros avanços positivos também foram feitos utilizando-se modelos experimentais para outras doenças, como uveíte e glaucoma, embora não esteja ainda disponível. Estas novas pesquisas são muito importantes para novas opções de tratamento baseadas em genes humanos no futuro próximo.

Fonte: Saúde Visual

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